Una malattia rara che mi rende speciale: la PKU

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Una malattia rara che mi rende speciale: la PKU

L’ABC della PKU: cos’è, come mi fa sentire, come la devo affrontare, cosa mi ha insegnato. Ecco la fenilchetonuria raccontata da una ragazza alla sua migliore amica.

 

Così scriveva Valentina qualche tempo fa su Facebook.
Valentina è una ragazza di Milano malata di fenilchetonuria. Da quando frequenta l’Università ha conosciuto un sacco di nuovi amici, tra i quali Gaia. Gaia è un’amica speciale perché è sensibile, non superficiale come invece molti altri, si interessa ai suoi problemi, sono entrate in confidenza. Soprattutto, Gaia sa ascoltare. E Valentina sa che con lei può parlare di tutto, senza vergogna, senza paura di essere giudicata o di apparire diversa. Così oggi Valentina ha deciso di spiegare a Gaia cos’è questa “strana” malattia che si chiama PKU

A pranzo molte volte mi hai visto mangiare cibi un “po’ strani” e diversi dai tuoi e sicuramente ti sarai chiesta il perché. Il motivo è semplice: ho la PKU, in italiano fenilchetonuria, un disturbo congenito del metabolismo che mi impedisce di metabolizzare un amminoacido in particolare, la fenilalanina o Phe, presente all’interno delle proteine e quindi all’interno di molti cibi.

Valentina non è certamente l’unica ad avere questa malattia, che comunque è considerata rara, perché colpisce circa 1 bambino ogni 10.000 neonati.

E’ una malattia genetica, quindi vuol dire che era nei miei cromosomi sin dalla nascita perché  mi è stata trasmessa dai miei genitori. I portatori dei geni per la PKU possono trasmettere ai figli gli stessi geni e trasmettere così la malattia. Quando sono nata, nei primi giorni di vita, in ospedale, i medici hanno analizzato alcune gocce del sangue prelevato dal mio tallone, come fanno a tutti i neonati e mi hanno diagnosticato la PKU.

In quei giorni i medici hanno subito spiegato ai suoi genitori che Valentina aveva bisogno di seguire una speciale dieta a basso contenuto proteico e di fenilalanina, perché il suo organismo non era capace di metabolizzare correttamente quella sostanza, normalmente contenuta nelle proteine.

Se non seguo una dieta povera di fenilalanina, l’accumulo nel sangue di questa sostanza che il mio corpo non riesce a metabolizzare, causerebbe danni gravi ed irreversibili al mio cervello. Però non posso fare a meno di tutte le proteine e quindi, insieme agli alimenti aproteici, i medici mi hanno prescritto una serie di supplementi amminoacidici che permettono di completare la mia dieta.

Oggi l’unica terapia che esiste è quella di seguire una dieta povera di fenilalanina. Valentina non mangia carne o pesce perché il loro contenuto di proteine è molto alto e così deve fare attenzione a non mangiare anche altri alimenti proteici.

A casa i miei genitori preparano il pane per me con una farina speciale e allo stesso modo posso mangiare solo un tipo speciale di pasta. Posso mangiare alimenti vegetali, anche se in alcuni casi devo fare attenzione alle quantità. Ho la mia pizza, la mia cioccolata, i miei dolcini. Devo fare attenzione a particolari bevande, perché se contengono l’aspartame, io non posso berle. Ma, soprattutto, ho sempre con me, durante il giorno il mio sostituto proteico privo di Phe, cioè una miscela di amminoacidi senza fenilalanina arricchita da vitamine, minerali e altri nutrienti importanti per la mia salute.

Valentina è seguita dal suo centro metabolico di riferimento e sa che deve sottoporsi a dei controlli programmati. La PKU è anche questo.

Periodicamente faccio dei controlli a casa per verificare se i livelli di fenilalanina nel mio organismo sono accettabili e almeno un paio di volte all’anno torno in ospedale per effettuare un controllo più completo.

Insomma, so che sono malata e in un certo senso anche diversa dagli altri ragazzi della mia età… se non altro perché devo mangiare cose diverse, ma so anche che non sono l’unica. E poi, in fondo, questa malattia mi rende un po’ speciale!

Probabilmente, ora che Gaia sa che cosa è la fenilchetonuria, questa malattia di cui soffre la sua amica non è più tanto strana e non fa più troppa paura. Nel pensare a quanto forte e straordinaria sia Valentina, le torna in mente una frase bellissima letta chissà dove, cioè che:

“Una grande amicizia ha due ingredienti principali: il primo è la scoperta di ciò che ci rende simili, il secondo è il rispetto di ciò che ci fa diversi”.

Le storie e i personaggi riportati all’interno di questo articolo sono inventati e pertanto non riferibili a persone e/o accadimenti specifici, tuttavia esse sono anche frutto di una rielaborazione di situazioni realistiche e pertanto in qualche modo rappresentative di episodi teoricamente possibili.

2017-02-21T08:45:23+00:00 marzo 10th, 2016|