Fenilchetonuria (PKU)

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Fenilchetonuria (PKU) 2017-02-09T03:01:35+00:00

fenilchetonuria

Che cos’è la fenilchetonuria (PKU)

La fenilchetonuria, anche detta PKU, è una malattia ereditaria per cui il corpo ha difficoltà a metabolizzare un particolare elemento costitutivo delle proteine (aminoacido) chiamato fenilalanina.

La fenilalanina si trova in tutti gli alimenti che contengono proteine e può accumularsi nel sangue causando danni al cervello. È tuttavia possibile mantenere i livelli di fenilalanina entro i valori stabiliti seguendo una dieta ad apporto basso e controllato di fenilalanina.

Solo attraverso il mantenimento per tutta la vita di un’adeguata compliance alla terapia dietetica si possono garantire normali crescita staturo-ponderale e sviluppo psicomotorio del paziente. Se si mangia in modo scorretto le conseguenze non sono immediate, tuttavia è possibile che insorgano sintomi e problemi nel lungo termine. La PKU non è una malattia che si supera con la crescita, quindi seguire un’alimentazione ad apporto basso e controllato di fenilalanina per tutta la vita è fondamentale per restare in salute.

In caso di fenilchetonuria serve una dieta povera di fenilalanina. Che cos’è?

La dieta per la fenilchetonuria è costituita dalla quasi completa esclusione degli alimenti ricchi in proteine al fine di diminuire l’apporto di fenilalanina, dall’assunzione nell’arco della giornata di sostituti proteici privi di fenilalanina per assicurare un adeguato apporto proteico al paziente, e da un adeguato apporto energetico. Comunemente gli alimenti vengono distinti dal punto di vista proteico:

1. Alimenti naturalmente poveri di proteine come:

  • Alcuni tipi di frutta e di verdura
  • Grassi e oli vegetali

2. Alimenti moderatamente proteici

Alcuni cibi contengono una quantità moderata di proteine (e quindi di fenilalanina). Il medico confermerà se sia possibile consumarli e in quali dosi. Se questi vengono inclusi nell’alimentazione per PKU, è necessario conteggiare le quantità di proteine assunte nel corso della giornata.

3. Alimenti ricchi di proteine

Alimenti come carne, pesce, uova, latte e latticini, frutta secca in guscio, soia e legumi.

Poiché la dieta per la fenilchetonuria deve essere ad apporto basso e controllato di fenilalanina, ci si avvale delle seguenti categorie di prodotti esistenti in commercio:

1) Sostituti proteici privi di fenilalanina:

Forniscono l’apporto di proteine (esclusa la fenilalanina) necessario a ciascun individuo e contengono anche vitamine, minerali e oligoelementi. Il medico indicherà in quali quantità e con quale frequenza questi sostituti proteici dovranno essere assunti.

2) Alimenti speciali a basso contenuto di proteine:

Tra questi alimenti speciali vi sono preparati, riso, pasta, sostituti del latte e pane a basso contenuto proteico, come quelli della linea Loprofin.
fenilchetonuria bambino

Se tuo figlio ha la Fenilchetonuria (PKU):

In che modo la PKU influirà sul mio bambino e su di me?

Scoprire che al proprio figlio è stata diagnosticata la PKU può essere sconvolgente per i genitori, tuttavia si deve tenere presente che, se trattati adeguatamente fin dalla prima infanzia, i bambini con PKU possono vivere una vita sana e felice. Informarsi sulla fenilchetonuria, sui sintomi, parlare con altre famiglie che convivono con la PKU, può essere fonte di prezioso sostegno e di consigli utili.

Molti genitori hanno bisogno dell’appoggio di altre famiglie con figli affetti da PKU per sentirsi rassicurati sulla salute futura del loro bambino. Potrebbe essere d’aiuto confrontarti con i genitori di bambini affetti da PKU più grandi del tuo, per capire come si preparano i cibi speciali e come si convive con la dieta per la fenilchetonuria. Vedere altri bambini affetti da PKU crescere bene è rassicurante.

In che modo la PKU influirà sul resto della famiglia?

È importante che anche i fratelli e le sorelle maggiori non affetti da PKU familiarizzino con la dieta per la fenilchetonuria. Prova a coinvolgere i tuoi figli più grandi nella preparazione dei pasti e chiedi loro di aiutarti a dare da mangiare al fratellino o alla sorellina, perché imparino a conoscere l’alimentazione per la PKU. Quando i fratelli maggiori capiscono che un regime dietetico speciale è fondamentale per la salute del fratellino o della sorellina, il loro comportamento e atteggiamento positivo aiuterà il bambino ad accettare la dieta.

È altrettanto importante far sì che il bambino affetto da PKU non si senta escluso quando la famiglia è a tavola. Per evitare che ciò accada, cerca di inserire nel pasto del tuo bambino le stesse verdure e gli stessi cereali che mangerà il resto della famiglia. Ad esempio, se per cena mangerete pasta con il ragù, per il figlio con PKU potrai preparare una pasta a basso contenuto proteico con del sugo di pomodoro.

Nota bene: il trattamento dietetico per la PKU varia da persona a persona, pertanto tutte le informazioni fornite in questo sito hanno valore puramente indicativo. Per sapere come tu e la tua famiglia potete gestire al meglio la PKU, chiedi consiglio al medico specialista del Centro di Malattie Metaboliche di riferimento.